Detalles de la búsqueda
1.
Multi-response Mendelian randomization: Identification of shared and distinct exposures for multimorbidity and multiple related disease outcomes.
Am J Hum Genet
; 110(7): 1177-1199, 2023 07 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37419091
2.
The penetrance of rare variants in cardiomyopathy-associated genes: A cross-sectional approach to estimating penetrance for secondary findings.
Am J Hum Genet
; 110(9): 1482-1495, 2023 09 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37652022
3.
EPISPOT: An epigenome-driven approach for detecting and interpreting hotspots in molecular QTL studies.
Am J Hum Genet
; 108(6): 983-1000, 2021 06 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33909991
4.
Prioritizing the Role of Major Lipoproteins and Subfractions as Risk Factors for Peripheral Artery Disease.
Circulation
; 144(5): 353-364, 2021 08 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34139859
5.
ImprintSeq, a novel tool to interrogate DNA methylation at human imprinted regions and diagnose multilocus imprinting disturbance.
Genet Med
; 24(2): 463-474, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906518
6.
Disease-specific variant pathogenicity prediction significantly improves variant interpretation in inherited cardiac conditions.
Genet Med
; 23(1): 69-79, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33046849
7.
MethylCal: Bayesian calibration of methylation levels.
Nucleic Acids Res
; 47(14): e81, 2019 08 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31049595
8.
Sphingolipid, fatty acid and phospholipid metabolites are associated with disease severity and mTOR inhibition in lymphangioleiomyomatosis.
Thorax
; 75(8): 679-688, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32467337
9.
Genotype, extrapyramidal features, and severity of variant ataxia-telangiectasia.
Ann Neurol
; 85(2): 170-180, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30549301
10.
The chromosome 6q22.33 region is associated with age at diagnosis of type 1 diabetes and disease risk in those diagnosed under 5 years of age.
Diabetologia
; 61(1): 147-157, 2018 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28983737
11.
MT-HESS: an efficient Bayesian approach for simultaneous association detection in OMICS datasets, with application to eQTL mapping in multiple tissues.
Bioinformatics
; 32(4): 523-32, 2016 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26504141
12.
Endonuclease G is a novel determinant of cardiac hypertrophy and mitochondrial function.
Nature
; 478(7367): 114-8, 2011 Oct 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21979051
13.
Multi-tissue analysis of co-expression networks by higher-order generalized singular value decomposition identifies functionally coherent transcriptional modules.
PLoS Genet
; 10(1): e1004006, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24391511
14.
WGBSSuite: simulating whole-genome bisulphite sequencing data and benchmarking differential DNA methylation analysis tools.
Bioinformatics
; 31(14): 2371-3, 2015 Jul 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25777524
15.
A trans-acting locus regulates an anti-viral expression network and type 1 diabetes risk.
Nature
; 467(7314): 460-4, 2010 Sep 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20827270
16.
GUESS-ing polygenic associations with multiple phenotypes using a GPU-based evolutionary stochastic search algorithm.
PLoS Genet
; 9(8): e1003657, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23950726
17.
R2GUESS: A Graphics Processing Unit-Based R Package for Bayesian Variable Selection Regression of Multivariate Responses.
J Stat Softw
; 69(2)2016 Jan 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29568242
18.
Novel association approach for variable number tandem repeats (VNTRs) identifies DOCK5 as a susceptibility gene for severe obesity.
Hum Mol Genet
; 21(16): 3727-38, 2012 Aug 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22595969
19.
Molecular characterisation of 36 multilocus imprinting disturbance (MLID) patients: a comprehensive approach.
Clin Epigenetics
; 15(1): 35, 2023 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36859312
20.
ESS++: a C++ objected-oriented algorithm for Bayesian stochastic search model exploration.
Bioinformatics
; 27(4): 587-8, 2011 Feb 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21233165